Prenataal onderzoek

Je kunt in de zwangerschap de baby laten onderzoeken op een aantal aangeboren aandoeningen. Dit heet prenatale screening. Je kunt kiezen voor twee soorten onderzoeken: de prenatale screening op chromosoomafwijkingen en onderzoek naar lichamelijke afwijkingen (13- en 20- wekenecho). Je kunt zelf beslissen of je deze onderzoeken laat doen.

COUNSELINGSGESPREK

Bij de eerste controle vragen we of je meer wilt weten over prenatale screening. Wanneer je meer wilt weten over prenatale screening zullen we je counselen over de verschillende mogelijkheden, waarna je een keuze kunt maken.

Meer informatie over prenatale screening vind je:
– In de folder Informatie over de NIPT, 13 wekenecho en 20 wekenecho
– Op de website w ww.pns.nl

DE NIPT (NIET-INVASIEVE PRENATALE TEST)

De NIPT is een bloedonderzoek naar chromosoomafwijkingen bij het kind. Als je kiest voor de NIPT wordt jouw bloed onderzocht op chromosoomafwijkingen die ernstige gevolgen kunnen hebben voor de gezondheid van het kind, zoals downsyndroom. De NIPT kan gedaan worden vanaf 10 weken zwangerschap. Je betaalt niets voor de NIPT.

Wat is een chromosoomafwijking?
In de cellen van je lichaam zitten chromosomen. Die chromosomen bestaan uit DNA. Je DNA bepaalt je eigenschappen, bijvoorbeeld je lengte, de kleur van je ogen en hoe alles in je lichaam werkt. Elke cel heeft 23 setjes van 2 chromosomen. Soms gaat er iets mis bij de aanleg van de chromosomen. We noemen dat een chromosoomafwijking.

Welke chromosoomafswijkingen zijn er?
Er zijn verschillende soorten chromosoomafwijkingen:

Een heel chromosoom te veel

Downsyndroom. Mensen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking en je kunt zien dat iemand het heeft. Kinderen met downsyndroom ontwikkelen zich langzamer en minder goed dan gemiddeld. Gemiddeld worden mensen met downsyndroom 60 jaar. Tijdens hun hele leven hebben ze begeleiding en hulp nodig van hun familie of anderen.
Edwardssyndroom en patausyndroom. Dit zijn heel ernstige chromosoomafwijkingen. De meeste kinderen met edwards- of patausyndroom overlijden tijdens de zwangerschap. Of vlak na de geboorte.

Een stuk van een chromosoom te veel of een stuk van een chromosoom te weinig

Het gaat dan meestal om een ernstige chromosoomafwijking. Het kind kan daardoor een verstandelijke beperking en lichamelijke afwijking(en) krijgen.

Geeft de NIPT zekerheid?
De uitslag van de NIPT geeft geen zekerheid. Toch is de uitslag meestal een geruststelling: als er geen aanwijzing is voor een chromosoomafwijking is de kans maar heel klein dat je kind een chromosoomafwijking heeft.

Krijg je de uitslag dat er een aanwijzing is voor een chromosoomafwijking? Dan is vervolgonderzoek nodig om zeker te weten of het gaat om een chromosoomafwijking bij het kind. Het kan ook gaan om een chromosoomafwijking in de placenta of heel soms bij de moeder. Je verloskundige kan je daar meer over vertellen. Je kiest zelf of je vervolgonderzoek wilt. De gevolgen van een chromosoomafwijking bij een kind zijn altijd ernstig. Maar hoe ernstig weet je niet van tevoren. Dat is per kind anders.

Wanneer krijg je de uitslag?
Je krijgt de uitslag binnen 10 dagen.

ONDERZOEK NAAR LICHAMELIJKE AFWIJKINGEN

Met de 13- en de 20-wekenecho kun je laten onderzoeken of je kind lichamelijke afwijkingen heeft . Er wordt gekeken naar de aanwezigheid van een open rug of een open schedel. Ook kijkt de echoscopist naar de ontwikkeling van de organen van het kind.

Bij de meeste kinderen worden geen lichamelijke afwijkingen gevonden. De uitslag van de 13- en 20-wekenecho kan je dan geruststellen. Maar de uitslag kan je ook ongerust maken en je voor moeilijke keuzes plaatsen. Weet jij wat je dan wilt doen met deze kennis? Soms zijn afwijkingen goed te behandelen, zoals bepaalde hartafwijkingen. Soms is dat niet zo. Van tevoren is dat niet altijd duidelijk.

Je moet jezelf ook bedenken dat de 13- en de 20-wekenecho niet alle afwijkingen opspoort. Je bent dan onterecht gerustgesteld.

VERVOLGONDERZOEK

De uitslag van de screening kan leiden tot moeilijke keuzes. Krijg je een ongunstige uitslag en ben je misschien zwanger van een kind met aandoening? Dan kun je kiezen voor vervolgonderzoek. Bij het maken van deze keuze kun je hulp krijgen. Je bent niet verplicht vervolgonderzoek te laten doen. De uitslag van vervolgonderzoek kan opnieuw leiden tot moeilijke keuzes. Ook dan kun je hulp krijgen.

VERVOLGONDERZOEK NA DE NIPT

Als je een afwijkende uitslag hebt gehad op de NIPT, kun je kiezen voor vervolgonderzoek. Het vervolgonderzoek bestaat uit een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie.

VERVOLGONDERZOEK NA DE 13- EN DE 20-WEKEN ECHO

Het vervolgonderzoek bestaat uit een uitgebreid echoscopisch onderzoek (GUO) in een gespecialiseerd ziekenhuis. Het kind wordt dan nader onderzocht. Soms krijg je ook een vruchtwaterpunctie of bloedonderzoek aangeboden. Bij een vruchtwaterpunctie is er een kleine kans op een miskraam.

VLOKKENTEST

Bij een vlokkentest wordt wat weefsel weggenomen van de placenta. Dit weefsel ziet er vlokkig uit, vandaar de naam vlokkentest. Het weefsel is weg te nemen via de buikwand of via de vagina:
via de buikwand: met een echoapparaat wordt de juiste plaats bepaald voor het inbrengen van een naald via de onderbuik.
via de vagina: het weefsel wordt weggenomen met een dun tangetje of slangetje. In het laboratorium worden de cellen bewerkt voor verder onderzoek naar down-, edwards- of patausyndroom.
De vlokkentest vindt plaats tussen de 11 en 14 weken zwangerschap.
Elke vrouw die 11 weken zwanger is, heeft een kans op een spontane miskraam van ongeveer 2%. Bij een vlokkentest geldt er een aanvullend risico van 1:500.

VRUCHTWATERPUNCTIE

Bij een vruchtwaterpunctie wordt 15-20 milliliter vruchtwater opgezogen. Hierin zitten lichaamscellen (onder andere van de huid van het kind) en eiwitten van het ongeboren kind. De punctie verloopt via de buikwand. Met een echoapparaat wordt de juiste plaats bepaald voor het inbrengen van de naald. Door onderzoek van de cellen en eiwitten is vast te stellen of bij het ongeboren kind sprake is van down-, edwards- of patausyndroom. De vruchtwaterpunctie vindt plaats na 15 weken zwangerschap. Elke vrouw die 15 weken zwanger is, heeft een kans op een spontane miskraam van ongeveer 1%. Bij een vruchtwaterpunctie geldt een aanvullend risico van 1:500.