Prenataal onderzoek

De combinatietest

De combinatietest is een test die jouw specifieke kans berekent op het krijgen van een kind met een Syndroom. Dit kan het Syndroom van Down zijn (trisomie 21), maar ook het Edwards Syndroom (trisomie 18) of het Patausyndroom (trisomie 13). Deze syndromen zijn aangeboren afwijkingen waarbij er een extra 'chromosoom' te zien is in het genetisch materiaal van het kindje. Bij deze syndromen heeft het kind geestelijke en lichamelijke beperkingen.

De volgende factoren zijn hierop van invloed en worden gebruikt voor een combinatietest:

  •  De dikte van de nekplooi van het kind (echoscopisch te meten);
  •  Hormoonspiegels van de aanstaande moeder (bepaald door bloedafname);
  •  Leeftijd van de moeder.

De combinatietest kan worden uitgevoerd tussen 11 weken en 13 weken en 3 dagen zwangerschap. Het bloedonderzoek kan al vanaf 9 weken zwangerschap gedaan worden.

Met een echo wordt de nekplooi, een vochtophoping in de nek van het kind, gemeten. Bij de zwangere vrouw wordt bloed afgenomen waarin een aantal hormoonspiegels wordt bepaald. Met deze gegevens wordt er een risicoberekening gemaakt. De uitslag geeft dus geen zekerheid maar een individueel risico.

Indien blijkt uit de test dat er een verhoogde kans bestaat (meer dan 1 op 200), kom je in aanmerking voor invasieve prenatale diagnostiek. Bij invasieve prenatale diagnostiek, zoals een vlokkentest of vruchtwaterpunctie, worden de chromosomen van de baby in kaart gebracht. Hiermee kan worden vastgesteld of de baby het Syndroom van Down, het Edwards syndroom of het Patausyndroom heeft. Het nadeel van invasieve diagnostiek is, dat er een kans op een miskraam bestaat.

Voordat je beslist of je een combinatietest wilt uitvoeren,  is het verstandig om samen na te denken wat jullie met de uitslag van dit onderzoek zouden willen. Denk alvast na of je bij een verhoogde kans invasieve diagnostiek wilt laten doen en wat jullie zullen doen wanneer het kindje het Down- of Edwards syndroom blijkt te hebben.

Vaak wordt de combinatietest niet door de verzekering vergoed. Wanneer je het onderzoek zelf moet betalen moet je rekenen op een bedrag van €161,96 (tarief 2016) voor het gehele onderzoek. Tijdens de eerste controle zullen we dit onderzoek nog uitgebreid met je bespreken.

 

Verhoogde kans op trisomie na combinatietest of medische reden

Zwangere vrouwen die op basis van de combinatietest een verhoogde kans hebben op een kind met downsyndroom (trisomie 21), edwardssyndroom (trisomie 18) of patausyndroom (trisomie 13) komen in aanmerking voor vervolgonderzoek naar trisomie. Er kan ook een medische reden zijn waardoor zij hiervoor in aanmerking komt. Vanaf 1 april 2014 kunnen deze vrouwen binnen de TRIDENT-studie ook kiezen voor NIPT.

De keuze is dan:

  1. geen vervolgtest laten doen,
  2. een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie laten doen of
  3. meedoen aan een studie naar de nieuwe test (NIPT).

Je verloskundige of gynaecoloog begeleidt je bij het maken van een keuze, maar je bepaalt zelf wat je wilt doen.


NIPT

NIPT is een nieuwe test, die vanaf 1 april 2014 als proef in Nederland beschikbaar is binnen de TRIDENT-studie. In deze proefperiode wordt de test aangeboden aan vrouwen die op basis van de combinatietest een verhoogde kans hebben op een kind met een trisomie 21, 18 of 13. Een verhoogde kans is een kans van één op 200 of groter. In sommige gevallen kan er een andere reden zijn om onderzoek te doen naar een trisomie bij het ongeboren kind. Of dan de NIPT zinvol is, of een andere keuze beter is wordt samen met je door de arts besproken. Bij de NIPT wordt bloed afgenomen bij de moeder (ongeveer 3 buisjes). In het bloed van de moeder is ook erfelijk materiaal (DNA) van het kind aanwezig. Het bloed wordt gebruikt om in het laboratorium te testen of er teveel DNA van de chromosomen 21, 18 of 13 aanwezig is. Teveel DNA van deze chromosomen is een sterke aanwijzing voor trisomie 21, 18 of 13 bij het ongeboren kind.

NIPT biedt geen 100% zekerheid. Uit buitenlands onderzoek blijkt dat de test bij zwangere vrouwen met een verhoogde kans na de combinatietest het volgende kan aantonen:

-  meer dan 99 op de 100 (99%) van de ongeboren kinderen met trisomie 21
-  97 op de 100 (97%) van de ongeboren kinderen met trisomie 18
-  92 op de 100 (92%) van de ongeboren kinderen trisomie 13.


De NIPT test kan vanaf 10 weken zwangerschap worden gedaan. In de meeste gevallen zal dit later in de zwangerschap zijn omdat NIPT pas wordt aangeboden bij een verhoogde kans op een trisomie na de combinatietest. De uitslag van de NIPT krijgt u binnen 10 tot 15 werkdagen, schriftelijk of per telefoon, of desgewenst op de polikliniek.

 

Vlokkentest

Een vlokkentest wordt verricht bij een zwangerschapsduur vanaf 11 weken. Er worden met behulp van een naald via de buikwand of vagina, enkele vlokken van de placenta verzameld. Deze bevatten de chromosomen van het kind, die onderzocht zullen worden op afwijkingen. Ook kunnen er bepaalde stofwisselingsziekten opgespoord worden en kan DNA-onderzoek worden verricht. Er bestaat een kans van 1 op 200 dat er als gevolg van de vlokkentest een miskraam op zal treden.  

Je komt onder andere in aanmerking voor een vlokkentest als:

  • Er in de familie chromosomale aandoeningen voorkomen;
  • Er in de familie erfelijke stofwisselingsziekten voorkomen die met invasieve diagnostiek zijn op te sporen;
  • Er uit de combinatietest blijkt dat er een verhoogd risico bestaat.

Vruchtwaterpunctie

De vruchtwaterpunctie wordt ook wel amnionpunctie genoemd. Met deze test wordt er met een naald via de buikwand of vagina wat vruchtwater opgezogen. Hierin bevinden zich cellen van de baby. De chromosomen van deze cellen worden onderzocht op afwijkingen. Ook bevat het vruchtwater een stof, die indien verhoogd, een aanwijzing is voor een open ruggetje of een open hoofdje. De test wordt verricht vanaf een zwangerschapsduur van 16 weken. Het miskraamrisico van een vruchtwateronderzoek is 1 op 300, lager dan bij de vlokkentest.

Je komt onder andere in aanmerking voor een vlokkentest als:

  • Er in de familie chromosomale aandoeningen voorkomen;
  • Er in de familie erfelijke stofwisselingsziekten voorkomen die met invasieve diagnostiek zijn op te sporen;
  • Er uit de combinatietest blijkt dat er een verhoogd risico bestaat.