Prenataal onderzoek

Je kunt in de zwangerschap de baby laten onderzoeken op een aantal aangeboren aandoeningen. Dit heet prenatale screening. Je kunt kiezen voor twee onderzoeken: de prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom en onderzoek naar lichamelijke afwijkingen (20 wekenecho). Je kunt zelf beslissen of je deze onderzoeken laat doen. 

Counselingsgesprek

De verloskundige zal bij de eerste controle vragen of je meer wilt weten over prentale screening. Wanneer je meer wilt weten over prenatale screening zullen we je counselen over de verschillende mogelijkheden, waarna je een keuze kunt maken.

Meer informatie over prenatale screening vind je:

Screening op down-, edwards- en patausyndroom

Je kunt laten onderzoeken (screenen) hoe groot de kans is dat jouw kindje down-, edwards- of patausyndroom heeft. Mensen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Het is van tevoren niet te voorspellen hoe zij zich ontwikkelen. Zij hebben vaker gezondheidsproblemen; over het algemeen zijn deze goed te behandelen. Kinderen met edwardssyndroom of patausyndroom overlijden meestal voor of rondom de geboorte. Zij worden zelden ouder dan een jaar. Deze kinderen hebben een ernstige verstandelijke beperking en ernstige lichamelijke afwijkingen. 

Voor de screening op down-, edwards- en patausyndroom kun je kiezen uit twee verschillende testen:

  1. De combinatietest.
  2. De NIPT (niet-invasieve prenatale test)

De combinatietest

De combinatietest bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken:

  1. Een bloedonderzoek bij de zwangere in de periode van week 9+0 t/m week 14+1 van de zwangerschap
  2. Een nekplooimeting (NT) via een echo bij het kind bij een CRL van 45-84 mm (doorgaans passend bij een zwangerschapsduur van week 11+2 t/m week 14+1, de CRL is leidend)Bij het bloedonderzoek wordt bloed afgenomen en onderzocht in een laboratorium. Een NT-meting vindt plaats via een echo. Bij dit onderzoek wordt de dikte van de ‘nekplooi’ (nuchal translucency-NT) gemeten.

De zwangere krijgt eventuele nevenbevindingen bij de combinatietest altijd te horen. Bij de NT-meting kunnen de nevenbevindingen structurele afwijkingen zijn zoals buikwanddefect, ledemaatafwijkingen en een hersenafwijking.

De NIPT (niet-invasieve prenatale test)

De NIPT is een onderzoek waarbij bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht. Het laboratorium onderzoekt het DNA in het bloed op chromosoom- afwijkingen en kan zo bepalen of het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft.De NIPT kan gedaan worden vanaf 11 weken zwangerschap.

In het bloed van de zwangere zit DNA dat afkomstig is van de placenta (moederkoek) en DNA dat afkomstig is van de moeder. Het DNA van de placenta is bijna altijd hetzelfde als het DNA van het kind.

Nevenbevindingen

Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen dan down-, edwards- of patausyndroom vinden bij het kind, in de placenta (moederkoek) en zeer zeldzaam bij de zwangere zelf. Dat zijn dan nevenbevindingen. Je beslist zelf of je nevenbevindingen wilt weten. Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen: van heel ernstig tot minder ernstig. Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek nodig, meestal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Van alle 1000 zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is. 

Als je voor de NIPT kiest, bepaal je daarna of je ook eventuele nevenbevindingen wilt weten. Er zijn twee mogelijkheden:

  1. Je wilt je kind alleen laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom. Het laboratorium weet dan ook niet of er nevenbevindingen zijn.
  2. Je wilt je kind laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom én je wilt ook weten of het laboratorium nevenbevindingen heeft gevonden. 

Onderzoek naar lichamelijke afwijkingen

Met de 20 wekenecho kun je laten onderzoeken of je kind lichamelijke afwijkingen heeft . Er wordt gekeken naar de aanwezigheid van een open rug of een open schedel. Ook kijkt de echoscopist naar de ontwikkeling van de organen van het kind. 

Bij de meeste kinderen worden geen lichamelijke afwijkingen gevonden. De uitslag van de 20 wekenecho kan je dan geruststellen. Maar de uitslag kan je ook ongerust maken en je voor moeilijke keuzes plaatsen. Weet jij wat je dan wilt doen met deze kennis? Soms zijn afwijkingen goed te behandelen, zoals bepaalde hartafwijkingen. Soms is dat niet zo. Van tevoren is dat niet altijd duidelijk.

Je moet jezelf ook bedenken dat de 20 wekenecho niet alle afwijkingen opspoort. Je bent dan onterecht gerustgesteld.

Vervolgonderzoek

De uitslag van de screening kan leiden tot moeilijke keuzes. Krijg je een ongunstige uitslag en ben je misschien zwanger van een kind met aandoening? Dan kun je kiezen voor vervolgonderzoek. Bij het maken van deze keuze kun je hulp krijgen. Je bent niet verplicht vervolgonderzoek te laten doen. De uitslag van vervolgonderzoek kan opnieuw leiden tot moeilijke keuzes. Ook dan kun je hulp krijgen. 

Vervolgonderzoek na de combinatietest

Je kunt kiezen voor vervolgonderzoek als je een verhoogde kans hebt op een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Een verhoogde kans is een kans van 1 op 200 of hoger. Dit zijn de mogelijkheden als je na een verhoogde kans bij de combinatietest vervolgonderzoek wilt: 

  • - Je kunt kiezen voor de NIPT. Het voordeel van de NIPT is dat je niet het risico loopt een miskraam te krijgen. Daar staat tegenover dat de NIPT geen 100% zekerheid geeft. Als de NIPT geen afwijkende uitslag geeft, ben je zeer waarschijnlijk niet zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Je krijgt dan geen vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Als de NIPT wel een afwijkende uitslag geeft, kun je alsnog kiezen voor een vruchtwaterpunctie of vlokkentest om zekerheid te krijgen.
     
  • - Je kunt niet kiezen voor de NIPT als je zwanger bent van een twee-eiige tweeling of als er bij de echo afwijkingen aan het kind worden gezien, zoals een verdikte nekplooi.
     
  • - Je kunt direct kiezen voor een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. 

Vervolgonderzoek na de NIPT

Als je een afwijkende uitslag hebt gehad op de NIPT, kun je kiezen voor vervolgonderzoek. Het vervolgonderzoek bestaat uit een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. 

Vervolgonderzoek na de 20 weken echo

Het vervolgonderzoek bestaat uit een uitgebreid echoscopisch onderzoek (GUO) in een gespecialiseerd ziekenhuis. Het kind wordt dan nader onderzocht. Soms krijg je ook een vruchtwaterpunctie of bloedonderzoek aangeboden. Bij een vruchtwaterpunctie is er een kleine kans op een miskraam.

 

Vlokkentest

Bij een vlokkentest wordt wat weefsel weggenomen van de placenta. Dit weefsel ziet er vlokkig uit, vandaar de naam vlokkentest. Het weefsel is weg te nemen via de buikwand of via de vagina:
via de buikwand: met een echoapparaat wordt de juiste plaats bepaald voor het inbrengen van een naald via de onderbuik.
via de vagina: het weefsel wordt weggenomen met een dun tangetje of slangetje. In het laboratorium worden de cellen bewerkt voor verder onderzoek naar down-, edwards- of patausyndroom.
De vlokkentest vindt plaats tussen de 11 en 14 weken zwangerschap.
Elke vrouw die 11 weken zwanger is, heeft een kans op een spontane miskraam van ongeveer 2%. Bij een vlokkentest komt daar een extra risico bij van ongeveer 0,2%.

Vruchtwaterpunctie

Bij een vruchtwaterpunctie wordt 15-20 milliliter vruchtwater opgezogen. Hierin zitten lichaamscellen (onder andere van de huid van het kind) en eiwitten van het ongeboren kind. De punctie verloopt via de buikwand. Met een echoapparaat wordt de juiste plaats bepaald voor het inbrengen van de naald. Door onderzoek van de cellen en eiwitten is vast te stellen of bij het ongeboren kind sprake is van down-, edwards- of patausyndroom. De vruchtwaterpunctie vindt plaats na 15 weken zwangerschap.Elke vrouw die 15 weken zwanger is, heeft een kans op een spontane miskraam van ongeveer 1%. Bij een vruchtwaterpunctie komt daar een extra risico bij van ongeveer 0,1 %.